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下一代測序技術在臨床中的應用
發布時間: 2019-07-06 07:51:28

  高通量測序又稱下一代測序(NGS),是一種新型的遺傳學篩查和分子診斷技術,它的不斷革新加速了人們對遺傳學標志物及疾病分子機制的認識,特別是針對複雜遺傳性疾病。NGS技術的出現促使臨床基因診斷逐漸從單基因時代跨越到多基因時代。
  簡單地說,NGS技術能夠通過1次實驗對多個基因進行檢測,同時具有所需樣本量小、總體成本低的特點。因此,NGS技術爲患者尤其是腫瘤患者帶來更多的靶向治療機會,在遺傳病、遺傳易感的診斷中具有不可替代的優勢,直接面向病因。傳統檢測在低頻突變、未知及罕見變異、多基因檢測樣本消耗方面具有制約,二代測序是目前腫瘤基因全面檢測的最有效手段。另外,NGS技術在病原微生物的快速鑒定、藥物的靶向治療以及産前篩查等多個領域具有潛在的應用優勢。
  NGS技術的不斷發展正在推動當前的醫療模式向新的精准醫學模式邁進。究其主要原因在于NGS技術的發展深化了人們對遺傳性疾病分子特征的認識,同時加速了該技術在臨床分子診斷中的應用。才能更准確的助力腫瘤精准治療。對臨床科室而言,隨著越來越多的潛在遺傳學標志物的出現, 有待臨床醫生提出新的個體化治療方案,使更多的患者從精准醫學中獲益。 隨著NGS技術的持續發展和對高通量數據處理能力的不斷提高,必將爲臨床遺傳性疾病的診斷與治療帶來變革。


                                        

病理科 王佳

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