24小時服務熱線:18991738120歡迎訪問寶雞市婦幼保健院、寶雞市兒童醫院網站!
— 醫療動態 —
您當前的位置:寶雞市婦幼保健院 > 醫療動態 > 醫療動態 > 産前BoBs技術在羊水産前診斷中的應用
醫療動態
産前BoBs技術在羊水産前診斷中的應用
發布時間: 2019-07-17 09:29:04

  胎兒染色體核型分析技術作爲侵入性産前診斷的“金標准”,以其高度的准確性和穩定性爲臨床提供了可靠的診斷依據。傳統的核型分析技術是通過對羊水中的胎兒細胞進行培養,利用G顯帶技術對有絲分裂中期的細胞染色體進行分析,可以發現所有的非整倍體和較大的染色體重排等變異。就羊膜腔穿刺術進行産前診斷而言,其准確性可以達到99.4%-99.8%。此項技術由于需要對胎兒細胞進行培養後再制片分析,耗時約2-3周,無形中增加了受檢者的焦慮,同時其對工作人員技術的要求較高也是限制此項技術發展的重要因素。
  近年來,分子生物學技術飛速發展,其快速、准確的特點極大地滿足了臨床對診斷的需求。産前快速診斷技術中應用最廣泛的當屬熒光原位雜交(FISH)技術和熒光定量PCR(QF-PCR)技術。這兩種技術主要檢測13號、18號、21號染色體和X、Y染色體的數目異常,能在羊水穿刺後3~7天左右得到檢測報告。基于芯片的比較基因組雜交技術(aCGH)通過對全基因組進行分析,可以高速准確地檢出大量傳統核型分析無法檢出的基因變異,同時還具有高通量的特點。但是,其高度的准確性常常導致一些尚未被發現或未明確臨床意義的基因變異被檢出,並且此項檢查費用昂貴,不適合作爲常規檢測項目開展。産前BACs-on-Beads(BoBs)技術是一種基于細菌人工染色體探針微球的産前快速診斷技術,不僅可以檢測13號、18號、21號染色體和X、Y染色體的數目異常,還能檢出傳統核型分析無法檢出的九種微缺失綜合征(DiGeorge綜合征、Williams-Beuren綜合征、 Prader-Willi綜合征、Angelman綜合征、Smith-Magenis綜合征、Wolf-Hirschhorn綜合征、Cri du Chat綜合征、Langer-Giedion綜合征和Miller-Dieker綜合征)。此技術操作簡單、易標准化,可以同時進行多個樣本的檢測(一次試驗最多可檢測92份標本),並且能在48小時內完成檢測,具有快速、准確、高效、經濟的特點。尤其在目標染色體數目異常檢測方面,此技術與核型分析結果一致性好,與傳統核型分析技術聯合使用能提高胎兒常見染色體異常及微缺失綜合征的檢出率和檢測效率,又能緩解受檢者等待的焦慮情緒,具有很高的臨床應用價值。
  我院遺傳優生實驗室自2017年開展産前BOBS技術以來,已經完成1500多例樣本的檢測,檢測成功率100%,與核型分析結果符合率100%,極大的提高了我院産前診斷的水平和效率,爲唐氏高風險以及胎兒各種不良指征的孕婦開辟了新的路徑,爲全市優生優育事業的發展做出了巨大的貢獻。
                                      

遺傳實驗室
 

寶雞市婦幼保健院
微信號:gh_5e2cc68dd2c4
地址:陝西省寶雞市新建路東段2號
電話:18991738120
寶雞市兒童醫院
微信號:gh_651dd89a4491
地址:陝西省寶雞市渭濱區經二路15號
電話:18991738120

陝公網安備 61030202000314號

技術支持:夥伴網絡
版權所有:寶雞市婦幼保健院 陝ICP備18002808號